Carcinoma colorrectal en niños y adolescentes / Colorectal carcinoma in children and adolescent

Si bien el carcinoma colorrectal (CCR) es la tercera enfermedad oncológica más frecuente en adultos, solo el 1-4 % ocurre en menores de 25-30 años. Su presentación suele confundirse con otras patologías, lo cual lleva a significativas demoras diagnósticas. Dada su baja incidencia, pocos pediatras se enfrentarán con algún caso a lo largo de su carrera. Sin embargo, existen en la niñez múltiples síndromes hereditarios que predisponen al CCR. El objetivo de esta revisión es brindar una actualización sobre los síndromes predisponentes al CCR. Se revisarán las indicaciones de tamizaje, dado que el diagnóstico precoz en estadios localizados es el principal factor pronóstico. Además, se fortalecerán las herramientas de consejería genética para el paciente y su familia. A su vez, se discutirán las manifestaciones clínicas e histológicas y los factores pronósticos propios del CCR en la población pediátrica. Si bien las guías de tratamiento se extrapolan de la experiencia en adultos, se resumirán los lineamientos terapéuticos.

Although colorectal carcinoma (CRC) is the third most common type of cancer in adults, only 1-4 % of cases are reported in individuals younger than 25-30 years. Its presentation is usually confused with other diseases, leading to significant delays in diagnosis. Given its low incidence, few pediatricians will see a case throughout their practice. However, multiple hereditary syndromes during childhood predispose to CRC.The objective of this review is to provide an update on syndromes predisposing to CRC. Screening indications will be reviewed because an early diagnosis during localized stages is the main prognostic factor. In addition, patient and family genetic counseling tools will be enhanced. In turn, the clinical and histological manifestations and prognostic factors typical of CRC in the pediatric population will be discussed. Although treatment guidelines are extrapolated from the adult experience, therapy guidelines will be summarized here.

Leucemia linfoblástica aguda en niños con síndrome de Down: análisis comparativo con pacientes sin síndrome de Down / Acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome: Comparative analysis versus patients without Down syndrome

Introducción: Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor frecuencia de leucemia linfoblástica aguda (LLA) y menor supervivencia que pacientes sin síndrome de Down (NSD). Analizamos las características clínicas, demográficas-biológicas y respuestas al tratamiento en SD-LLA versus NSD-LLA. Pacientes y métodos: Pacientes (0-19 años) con LLA desde enero de 1990 a noviembre de 2016. Se compararon características demográficas biológicas y respuestas al tratamiento con chi cuadrado y Wilcoxon rank sum. La supervivencia global y el intervalo libre de eventos (ILE) se analizaron con Kaplan-Meier y el test log-rank. Resultados: Se incluyeron 1795 pacientes, 54 con SD. Los SD-LLA presentaron edad mayor (p= 0,0189). T odos inmuno fenotipo precursor-B, con menor incidencia de anomalías recurrentes (p < 0,0001). Demostraron mejor tasa de respuesta a prednisona (p= 0,09) y mayor mortalidad en inducción y remisión completa (p < 0,0001). Todas las muertes de los SD-LLA fueron relacionadas con el tratamiento. La sobrevida libre de eventos en niños SD-LLA vs.NSD-LLA fue 47 (± 8)% vs. 73 (± 1)% (p= 0,006) y el ILE de los SD-LLA vs. NSD-LLA fue 54 (± 9)% vs. 75 (± 1)% (p= 0,0297). La tasa de recaídas fue similar en ambos grupos (p= 0,6894). El ILE de los SD-LLA fue menor en el grupo de 6-9 años: 39 (± 19)% (p= 0,7885). Conclusiones: Los niños de 6-9 años con SD-LLA años presentó menor sobrevida. Aunque estos niños presentaron una mejor respuesta temprana, la sobrevida libre de eventos e ILE fueron menores debido a la mortalidad relacionada con el tratamiento.

Introduction. Children with Down syndrome (DS) more commonly have acute lymphoblastic leukemia (ALL) and a lower survival rate than those without Down syndrome (WDS). We analyzed the clinical, demographic, and biological characteristics and treatment response of children with DS-ALL versus those WDS-ALL. Patients and methods: Patients with ALL between January 1990 and November 2016. The demographic and biologic characteristics and treatment response were compared using the χ² and Wilcoxon rank-sum tests. The overall survival and event-free interval (EFI) were analyzed using the Kaplan-Meier and log-rank tests. Results. 1795 patients were included; 54 had DS. Patients with DS-ALL were older (p= 0.0189). All had B-cell precursor immunophenotype and a lower incidence of recurrent abnormalities (p < 0.0001). They showed a better response rate to prednisone (p= 0.09) and a higher mortality in induction and complete remission (p < 0.0001). All deaths of patients with DS-ALL were treatment-related. The event-free survival (EFS) was 47% (± 8%) versus 73% (± 1%) (p= 0.006) and the EFI was 54% (± 9%) versus 75% (± 1%) (p= 0.0297) among patients with DS-ALL versus those WDS-ALL, respectively. The rate of relapse was similar in both groups (p= 0.6894). The EFI of patients with DS-ALL was lower in the group aged 6-9 years: 39% (± 19%) (p= 0.7885). Conclusions. A lower survival was observed among children aged 6-9 years with DS-ALL. Although these children showed a better early response, their EFS and EFI were lower due to treatment-related mortality.